2022年3月21日是第十一个“世界唐氏综合征日”。拥有一个健康的天使宝宝是每个父母的愿望，但是命运有时却与愿望相左，新生儿的到来带给家庭的或许不是喜悦，而是悲伤。“唐氏宝宝”就是这类特殊的新生儿之一。

据全球统计，每年约有20万余DS的新增病例，在活产新生儿中的发生率约为1/800－1/600。但是随着妇女妊娠年龄的增加，其发病率还在进一步上升。

唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病，由于唐氏综合征的发生具有随机性，因此每一个怀孕的妈妈都有可能生出唐氏宝宝。很多准备做试管婴儿的妈妈十分担心自己会不会出现唐氏综合征。那么，做试管婴儿可以避免出现唐氏综合征吗?

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21三体综合征是最常见的染色体非整倍体疾病。由于人体细胞第21号染色体多一条所致，常被称为“唐氏儿”、“唐宝宝”患者常有明显的智力障碍，具有先天愚型并伴随有其他器官和肢体的畸形。

唐氏综合征有什么症状呢？

严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。骨骼及肌肉发育不全。

生育唐氏儿的高发人群

据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800，神经管畸形的发病率为1/700。专家提醒，下列5种孕妇属高发人群：

1. 母亲年龄>35岁，发病率明显上升。高龄母亲的卵子老化是发生21号染色体减数分裂时不分离的重要原因。

2. 孕期接触致畸物质的孕妇所生新生儿。环境中致畸物质如农药、苯、放射线照射，病毒感染如乙肝病毒感染，药物如磺胺类，所致胎儿染色体畸变。

3. 少数有生育能力唐氏综合征女性所生新生儿。在对正常二倍体父母多次生育唐氏综合征患儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体，也是发生21-三体的原因。

4. 遗传因素。少数有生育能力的女性患者，其子代发病率为50%，唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的发病概率也很高。

如何预防唐氏综合征

目前尚无有效的唐氏综合症治疗方法，最好的手段无非就是在孕妈生产前终止妊娠。但是我们可以通过产前预防来避免生育唐氏患儿，产前预防主要有以下几种方法：

1.孕前检查

孕前检查主要是针对生殖系统和遗传因素所做的检查，因为健康的宝宝必须是优质健康的精子和卵子结合的结晶，所以夫妇双方都要进行孕前检查。通过孕前检查不仅可以发现一些异常情况和疾病，从而达到防止遗传疾病的蔓延。

2.第三代试管技术

第三代试管婴儿技术，可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害，最大程度保障胎儿根本的健康。

女性怀孕年龄越大，胎儿患唐氏综合症的风险也就越高。标准型唐氏综合症的再发风险率为1%，易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者，如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率。

而第三代试管PGT技术是唐氏综合症的主要实验室检查技术，通过检测全基因组范围内的染色体疾病，全面解决染色体易位携带者、高龄孕妇及反复流产患者无法优生的困扰。